Piensa en un mutante de Marvel. Por ejemplo Lobezno, Magneto, Spider man. O si nos acercamos a la triste realidad piensa en algún cáncer...
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden se positivas, negativas o inócuas.
Estos cambios se producen por errores. Nos vamos a centrar en la replicación. ¿Recuerdas la parte de Alberto Quintero?
En la replicación hay unos elementos que se encargan de ver si se ha realizado todo de manera correcta. Y hasta 3 veces!
Sin embargo, a veces se equivocan... Será como ha dicho Víctor. "porque somos humanos" Aunque estos errores también tienen que ver con otros factores.
ESTOS ERRORES PUEDES SER.
* En los cromosomas:
¿Recuerda las diferencias entre gen, ADN y cromosoma? Estas mutaciones van a afectar a bastantes genes, una parte del ADN grande.
Las mutaciones cromosómicas pueden ser ESTRUCTURALES (algo va a pasar en el cromosoma) o NUMÉRICAS. (algo va a pasar en el número de cromosomas)
-Estructurales.
En el caso que tengamos un cromosoma y se rompa un trozo. Que lo perdamos se denomina DELECIÓN.
Si lo que tenemos tras una rotura es que se intentan poner los trozos pero en orden diferente. Se llama INVERSIÓN.
En el caso en que un trozo de cromosoma se intercambie por otro diferente se llama TRASLOCACIÓN.
-Numéricas.
Lo más conocido es la trisomía. Es decir, la mutación en el cromosoma afecta al número de cromosomas cambiando de doble dotación del cromosoma (recuerda que somos 2n) a 3n. En un cromosoma concreto.
Así, la trisomía del cromosoma 21 da lugar a sindrome down.
*En los genes:
Estos son pequeños y localizados. Lo que va a suceder es que los nucleótidos que conforman un gen. Al sustituirse una base por otra que no le corresponde va a cambiar el mensaje. Va a cambiar el ARN y a su vez va a cambiar las proteínas.
Las consecuencias serán palpables en el fenotipo.
A continuación os pongo 3 ejemplos de enfermedades genéticas en general. Incluyo cromosómicas y genéticas.
Una curiosa, para que veas hasta que punto qué puede significar un error en un sólo gen. Hay una anemia. Recuerda que los eritrocitos (los góbulos rojos) llevan una carga de hierro. Cuando tienes una anemia necesitas hierro porque tus glóbulos rojos no están bien cargados de hierro. Existe un tipo de anemia que provoca una mutación de un gen. Que hace que cambie la forma del glóbulo rojo. Haciéndolo inservible. Si este gen lo tienes en los dos cromosomas. Es decir que aunque sea recesivo se exprese en los dos implicará la muerte. Se llama anemia falciforme.
Otra es que se mute el gen que da lugar a la proteína melanina. Lo que da lugar al no tener esa proteína a albinismo.
No os voy a poner cosas tristes y que implican enfermedades que se dan en mínimos porcentajes lo que hace que no se realicen estudios... Dejo que tú pienses por qué.
Hay una mutación que afecta a la vista. Moken. Se da sobre todo en una población. Los moken. De aquí el nombre. Esta población vive en el mar y son capaces de ver en el agua como en la superficie. Hasta 30 metros.
La luz entra en el agua y nuestro ojo la asimila. Pues esta población es capaz de ver de manera nítida hasta 30 metros.
